Questões . Concursos Diversos de Endocrinologia | 248713

• a) A haploinsuficiência do gene SHOX é associada à baixa estatura mesomélica, isto é, proporcionada, e outras alterações esqueléticas.
• b) Fazem parte da ST uma variedade de estigmas clínicos, que incluem desordens endócrinas como o Diabetes Melito tipo 1 e tipo 2.
• c) Há um aumento na taxa de mortalidade, causada por, em ordem decrescente, doenças do sistema respiratório, Diabetes mellitus, doença cardiovascular.
• d) Na última década o diagnóstico tem sido mais precoce, trazendo a média de idade para os 6 anos.
• e) O impacto significativo no eixo GH-IGF1 como componente da baixa estatura justifica o benefício do tratamento com GH na altura final.